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遺傳性癌症綜合症5因素高危 患者及家人應轉介諮詢及監測治療
發佈日期 : 2018-11-16

大約5%至10%的癌症是由癌症易感基因的突變而引

癌症是常見的疾病。衞生署醫學遺傳服務高級醫生陸浩明醫生接受接受《成報》訪問時稱,據統計,有33%人在其一生中會患上癌症。這對醫療制度和經濟造成重大負擔。根據臨床及流行病學數據,大約5%至10%的癌症是由癌症易感基因(Cancer predisposition gene)的突變而引起,這被稱為「遺傳性癌症綜合症」。 本報港聞部報道


高級醫生陸浩明解釋,常見的如遺傳性乳癌與卵巢癌症中是由BRCA1和BRCA2基因引致,以及遺傳性非瘜肉症結直腸癌中的錯配修復基因引起。與沒有癌症易感基因突變的普通人相比,癌症易感基因的攜帶者不僅具有更高的癌症風險,而發病年齡一般較年輕,多發性和復發性癌症的機會也為高。


易感基因突變 半數傳子女


大多數這些遺傳性癌症綜合症都是以常染色體顯性遺傳方模式遺傳下一代,即癌症易感基因的攜帶者有50%的機會將這突變遺傳給每位子女。在2015年醫院管理局的數據,在香港大約有4,000和5,000宗乳癌及結直腸癌新的病例。因此,估計香港每年約有400和500宗乳癌和結直腸癌新症,屬於這遺傳性癌症綜合症的類別。


對於高危遺傳性癌症綜合症的患者,如有(1)多發腫瘤,即多種原發腫瘤或異時性腫瘤;(2)早發腫瘤;(3)罕見腫瘤,如某些內分泌腫瘤;(4)強烈的家族病史;或(5)特別的癌症組合,如乳癌與卵巢癌,或結直腸癌與子宮內膜癌等,有同一人或同一父或母系中發生。


高級醫生陸浩明解釋,如有以上病歷及高危因數,患者及其家人應轉介到癌症基因診所作諮詢,評估及輔導。經評估後,患者可通過生殖細胞(Germline)癌症易感基因的測試,更了解其患癌症遺傳基礎。如確診遺傳性癌症綜合症,患者可以選擇最佳的治療及監測方案。雖然遺傳性癌症綜合症的攜帶者有很高的患癌機會,但其外顯率(penetrance)並非百分百。


因此,通過監測及預防性藥物或手術,可大大提高患者的存活率及生活質素。此外,遺傳性癌症綜合症的患者,也可透過產前診斷(Prenatal diagnosis)或植入前基因診斷(Preimplantation genetic diagnosis)等方法作生育準備。最後,通過遺傳諮詢,可以準確地為其他具風險家庭成員作測試,從而為高風險的基因攜帶者進行早期監測。


癌症基因檢測的臨床應用


他又補充常規的基因測序技術,檢測致病突變是一項勞動密集且耗時的任務。但隨著次世代測序(NGS,Next generation sequencing)技術的出現,癌症易感基因的測試,已從以往單一基因測序改變到現在的基因組測序(panel testing)。通過NGS的方法,可以同時測序多個基因,如在遺傳性乳癌與卵巢癌症的情況下,可同時測序BRCA1和BRCA2基因;在遺傳性非瘜肉症結直腸癌,同時測序多個錯配修復基因(MLH1,MSH2,MSH6,PMS2等)。


這不僅提高基因測序的診斷率,而且縮短了化驗時間。雖然如此,當NGS技術同時分析多種癌症易感基因時,就有機會檢測到「臨床意義不確定的變異(VUS Variant of uncertain clinical significance)」,即以現今醫學知識也不能完全明白其突變的影響。因此,在進行癌症基因檢測,建議由具備遺傳知識的專業人員提供前測(Pre-test)及後測(Post-test)諮詢才進行。此外,基因檢測對患者及其家人在倫理、法律與社會(如保險、歧視、隱私等)的影響也應在遺傳諮詢中討論。

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