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中大揭罕见神经系统疾病病因
发佈日期 : 2017-03-20

研究团队揭示一类罕见polyA疾病的病因。

【本报港闻部报道】中文大学(中大)生命科学学院陈浩然教授及其研究团队,最近揭示了一类罕见神经系统疾病─多聚丙氨酸疾病(简称polyA疾病)的其中一个病因。polyA疾病是一类罕见的遗传性神经系统疾病,当中包括眼咽肌肉营养不良症和先天性中枢性换气不足综合症。前者会引起迟发性肌肉营养不良,并会逐步出现眼睑下垂、吞嚥困难和近端肢体虚弱;后者则会失去控制唿吸的能力。香港亦曾出现此病例,至今仍未有治癒方法。


polyA疾病是源于在细胞核内的蛋白中,出现多聚丙氨酸的突变性扩增(polyalanine expansion),而突变扩增的polyA蛋白会移位至细胞质,从而影响DNA到RNA的遗传物质转录过程,阻碍人体制造蛋白质。


获研究资助局支持


科学界虽已发现突变后的polyA蛋白会由细胞核移位至细胞质,但一直未能找到移位的原因。陈教授及其团队首次证明了突变扩增了的多聚丙氨酸具有出核能力,导致扩增polyA蛋白离开细胞核,同时发现了eEF1A1基因参与介导扩增polyA蛋白的出核过程,为了解polyA疾病的病因提供了新的见解。这项研究工作得到研究资助局优配研究金和中文大学Gerald Choa神经科学中心的支持。


2014年,陈教授为英国剑桥大学邱吉尔书院的访问学人,于当地大学实验室进行新的小脑萎缩症研究。其后,他建立了一个嵴髓小脑共济失调症和亨廷顿疾病的研究协作网络,并与丹麦,法国,意大利,英国和美国的合作者共同管理多学科研究项目,希望为更多罕见疾病找出病因,从而发展治疗方案。


 

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