【本报港闻部报道】中文大学（中大）生命科学学院关健明教授及其研究团队和合作者，最近揭示了神经细胞发育的遗传调控新机制，为小脑萎缩症的分子病理学提供崭新的研究方向，更可能有助发展相关的治疗方案。
本港300多人患小脑萎缩症
小脑萎缩症是一种罕见的神经系统疾病，病徵包括四肢失调、肢体颤动和身体失去平衡。遗传性小脑萎缩症在全世界的发病率估计约为每100万人口约1至100宗，现时香港约有300多人患有此症。小脑在中枢神经系统中扮演着运动协调中心的角色，而大部份小脑萎缩症个案都是因小脑中的浦金氏神经细胞（Purkinje cell）发育缺陷而导致。在小脑中，浦金氏神经细胞通过树突（dendrites）来接收其他不同神经细胞的信号，如果浦金氏神经细胞的树突发育有缺陷，便会破坏小脑神经细胞之间的通讯，引致四肢运动失调。因此，研究浦金氏神经细胞发育的遗传调控机制是了解小脑萎缩症箇中病理的重要关键。
转录因子能影响树突的成长
在是次研究中，关教授及其团队发现了两个调节浦金氏神经细胞树突发展的关键基因──转录因子Lhx1和Lhx5，缺少此两个基因会引致浦金氏神经细胞的树突产生缺陷。在小鼠实验中，Lhx1和Lhx5突变会令小鼠出现小脑萎缩症的徵状。此外，研究显示Lhx1和Lhx5可以激活丝状肌动蛋白的调节蛋白（Espin）的表达，从而控制丝状肌动蛋白在浦金氏神经细胞树突中的定位，影响树突的成长及树突棘的成形。
关健明昨日解释：「这是科学界首次发现转录因子可以直接透过调控Espin蛋白来控制浦金氏神经细胞结构的形成。因此，我们相信Espin蛋白可能是治疗小脑萎缩症的关键因素之一。下一步我们将进行小鼠活体试验，看看增加其小脑的Espin表达量是否可以减轻活鼠的小脑萎缩症徵状。」 |
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