研究團隊揭示一類罕見polyA疾病的病因。

【本報港聞部報道】中文大學（中大）生命科學學院陳浩然教授及其研究團隊，最近揭示了一類罕見神經系統疾病─多聚丙氨酸疾病（簡稱polyA疾病）的其中一個病因。polyA疾病是一類罕見的遺傳性神經系統疾病，當中包括眼咽肌肉營養不良症和先天性中樞性換氣不足綜合症。前者會引起遲發性肌肉營養不良，並會逐步出現眼瞼下垂、吞嚥困難和近端肢體虛弱；後者則會失去控制呼吸的能力。香港亦曾出現此病例，至今仍未有治癒方法。

polyA疾病是源於在細胞核內的蛋白中，出現多聚丙氨酸的突變性擴增（polyalanine expansion），而突變擴增的polyA蛋白會移位至細胞質，從而影響DNA到RNA的遺傳物質轉錄過程，阻礙人體製造蛋白質。

獲研究資助局支持

科學界雖已發現突變後的polyA蛋白會由細胞核移位至細胞質，但一直未能找到移位的原因。陳教授及其團隊首次證明了突變擴增了的多聚丙氨酸具有出核能力，導致擴增polyA蛋白離開細胞核，同時發現了eEF1A1基因參與介導擴增polyA蛋白的出核過程，為了解polyA疾病的病因提供了新的見解。這項研究工作得到研究資助局優配研究金和中文大學Gerald Choa神經科學中心的支持。

2014年，陳教授為英國劍橋大學邱吉爾書院的訪問學人，於當地大學實驗室進行新的小腦萎縮症研究。其後，他建立了一個脊髓小腦共濟失調症和亨廷頓疾病的研究協作網絡，並與丹麥，法國，意大利，英國和美國的合作者共同管理多學科研究項目，希望為更多罕見疾病找出病因，從而發展治療方案。