研究团队揭示一类罕见polyA疾病的病因。

【本报港闻部报道】中文大学（中大）生命科学学院陈浩然教授及其研究团队，最近揭示了一类罕见神经系统疾病─多聚丙氨酸疾病（简称polyA疾病）的其中一个病因。polyA疾病是一类罕见的遗传性神经系统疾病，当中包括眼咽肌肉营养不良症和先天性中枢性换气不足综合症。前者会引起迟发性肌肉营养不良，并会逐步出现眼睑下垂、吞嚥困难和近端肢体虚弱；后者则会失去控制唿吸的能力。香港亦曾出现此病例，至今仍未有治癒方法。

polyA疾病是源于在细胞核内的蛋白中，出现多聚丙氨酸的突变性扩增（polyalanine expansion），而突变扩增的polyA蛋白会移位至细胞质，从而影响DNA到RNA的遗传物质转录过程，阻碍人体制造蛋白质。

获研究资助局支持

科学界虽已发现突变后的polyA蛋白会由细胞核移位至细胞质，但一直未能找到移位的原因。陈教授及其团队首次证明了突变扩增了的多聚丙氨酸具有出核能力，导致扩增polyA蛋白离开细胞核，同时发现了eEF1A1基因参与介导扩增polyA蛋白的出核过程，为了解polyA疾病的病因提供了新的见解。这项研究工作得到研究资助局优配研究金和中文大学Gerald Choa神经科学中心的支持。

2014年，陈教授为英国剑桥大学邱吉尔书院的访问学人，于当地大学实验室进行新的小脑萎缩症研究。其后，他建立了一个嵴髓小脑共济失调症和亨廷顿疾病的研究协作网络，并与丹麦，法国，意大利，英国和美国的合作者共同管理多学科研究项目，希望为更多罕见疾病找出病因，从而发展治疗方案。