叶旭立教授与博士后曹沁团队取得成果。

中文大学计算机科学与工程学系副教授叶旭立教授及其团队，最近採用人体935种不同细胞和组织系统数据，研究去氧核醣核酸 (Deoxyribonucleic Acid, 简称DNA）中的增强子（Enhancer）对基因影响的规律，解释这些DNA变异的后果。研究应用在中大的肝癌研究，成功找出受去甲基化增强子影响而可能诱发肝癌的三组基因，分别为PSRC1、RBM24及TERT，相关数据成果已经开放予全球学术及医学研究之用，造福全球人类。

本报港闻部报道

癌症是因基因变异而导致细胞不正常增生的疾病，影响身体正常运作。传统上，医学界主要集中研究基因突变导致的细胞变异，但于非基因部分发生突变的影响，了解有限。基因是DNA中能透过转录作用（Transcription）产生核醣核酸（Ribonucleic Acid，简称RNA）的片段，当中最为人熟悉的是带有蛋白质编码的基因；增强子则是DNA上一种可与特定蛋白质互动的区域，可增强基因的转录作用。

迄今採用最大数据量
一般而言，当基因处于非活跃状态，其DNA会「甲基化」。这化学作用会抑制基因的转录，减少RNA及蛋白质的合成。不过在特定情况下，基因和增强子会被「去甲基化」，以致无法抑制转录作用，有机会增加蛋白质的生产，导致细胞变异而产生癌细胞。

叶旭立教授及其团队就此进行研究及实验，结果提出了突破性的新方向。研究指出，从大量有关增强子和基因的数据中可以找出特定规律，进而估算出每一种细胞中增强子和基因的互动关係。研究团队分析了人体935种不同细胞和组织系统的数据，是迄今採用最大数据量的相关研究，当中包括反映全球研究趋势的众多样本，运算出在各类细胞中，最有机会受变异增强子影响的基因。

利研发变异肝癌疗法
研究团队率先联同中大生物医学学院应用研究成果，由生物医学学院副教授郑诗乐领导的团队进行实验，比较正常肝脏细胞和肝癌细胞的数据，鑑定出三组受去甲基化增强子影响的潜在致癌基因，包括PSRC1、RBM24及TERT。实验提供缩窄发掘致癌基因范围的方法，有利进一步研发针对增强子变异的肝癌治疗方案。