如果得知自己患癌，相信不少人都猶如「被判死刑」般灰心絕望，但其實現時癌症治療方法愈來愈多，選對治療更可有效抗癌，就如針對癌變基因而生的標靶治療，就是有效的抗癌方法。
本報港聞部報道
正所謂知己知彼，百戰百勝，要選對適合自己的有效治療，首要當然是了解「敵人」的底蘊，亦即導致癌變的基因，因此進行基因測試非常重要。傳統的單一基因測試漏洞較多，容易令人錯過找出變異的基因，近年發展出的全面基因體分析正好成為另一條出路。
內科腫瘤科專科黃曉恩醫生表示，癌症是由基因變異所致，致癌物、輻射、DNA複製出錯、病毒及感染等，都有機會導致基因變異，使細胞無法受控地增生，形成癌症。「因此要治療癌症，掌握癌細胞的具體變異路徑，並加以阻止便是最有效的方法，亦即是成效出眾的標靶治療原理。」
基因測試了解變異情況
「不過在決定採用甚麼療法之前，要先替患者進行基因測試，了解癌細胞的基因變異情況，傳統上會採取單一基因變異檢測，即檢測特定癌種的已知單一基因突變。但如找不到相符的基因變異，就有可能要再進行多次檢測。」黃醫生說這不但花費時間，亦浪費金錢，腫瘤樣本更未必足夠進行多次檢測。
但更嚴重的卻是「漏網」問題，「由於癌症基因數以百計，每個基因均有可能變異，故每位患者的基因變異類型、數量和組合方式都是獨一無二的，而且同一腫瘤內可能存在難以檢測出的罕見基因，以傳統的檢測方法就容易錯過其他類型的基因突變，患者因而錯失有可能適合的治療。」黃醫生解釋。
全面基因體分析提高成效
幸好患者現在新增另一選擇，「全面基因體分析只需抽取患者一個實體腫瘤組織樣本，然後進行一次性檢測，便可提供現時已知癌症相關基因的各類型基因體變異，有助醫生制訂最適合患者的治療方案，尤其是針對性高的標靶治療，提升抗癌的成效。」黃醫生說。
Hilary正是受惠於此全新檢測方法的患者，四年前患上卵巢癌的她，曾接受手術及化療，但成效不彰，進行常見的BRCA1/2單一基因檢測亦未有任何發現，在進行全面基因體分析後，就發現癌細胞原來具有卵巢癌較少見的ARID1A缺失及PIK3CA兩種基因變異。黃醫生其後採取相關治療及相應標靶藥為患者作出治療，療效顯著，病情得到明顯改善的同時，療效更能持續一段較長時間。
Hilary正好展示出全面基因體分析的優勢，患者和醫生均可對體內的癌細胞情況有更清晰的了解，並隨之制訂更為合適的治療方案，開闊治療的可能性，把握治療黃金機會，為病人帶來希望和信心。 |
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