基因变异，使细胞无法受控地增生，形成癌症。

（左起）黄晓恩医生及卵巢癌患者出席记者会。

基因变异，使细胞无法受控地增生，形成癌症。

（左起）黄晓恩医生及卵巢癌患者出席记者会。

如果得知自己患癌，相信不少人都犹如「被判死刑」般灰心绝望，但其实现时癌症治疗方法愈来愈多，选对治疗更可有效抗癌，就如针对癌变基因而生的标靶治疗，就是有效的抗癌方法。

本报港闻部报道

正所谓知己知彼，百战百胜，要选对适合自己的有效治疗，首要当然是了解「敌人」的底蕴，亦即导致癌变的基因，因此进行基因测试非常重要。传统的单一基因测试漏洞较多，容易令人错过找出变异的基因，近年发展出的全面基因体分析正好成为另一条出路。

内科肿瘤科专科黄晓恩医生表示，癌症是由基因变异所致，致癌物、辐射、DNA复制出错、病毒及感染等，都有机会导致基因变异，使细胞无法受控地增生，形成癌症。「因此要治疗癌症，掌握癌细胞的具体变异路径，并加以阻止便是最有效的方法，亦即是成效出众的标靶治疗原理。」

基因测试了解变异情况

「不过在决定採用甚么疗法之前，要先替患者进行基因测试，了解癌细胞的基因变异情况，传统上会採取单一基因变异检测，即检测特定癌种的已知单一基因突变。但如找不到相符的基因变异，就有可能要再进行多次检测。」黄医生说这不但花费时间，亦浪费金钱，肿瘤样本更未必足够进行多次检测。

但更严重的却是「漏网」问题，「由于癌症基因数以百计，每个基因均有可能变异，故每位患者的基因变异类型、数量和组合方式都是独一无二的，而且同一肿瘤内可能存在难以检测出的罕见基因，以传统的检测方法就容易错过其他类型的基因突变，患者因而错失有可能适合的治疗。」黄医生解释。

全面基因体分析提高成效

幸好患者现在新增另一选择，「全面基因体分析只需抽取患者一个实体肿瘤组织样本，然后进行一次性检测，便可提供现时已知癌症相关基因的各类型基因体变异，有助医生制订最适合患者的治疗方案，尤其是针对性高的标靶治疗，提升抗癌的成效。」黄医生说。

Hilary正是受惠于此全新检测方法的患者，四年前患上卵巢癌的她，曾接受手术及化疗，但成效不彰，进行常见的BRCA1/2单一基因检测亦未有任何发现，在进行全面基因体分析后，就发现癌细胞原来具有卵巢癌较少见的ARID1A缺失及PIK3CA两种基因变异。黄医生其后採取相关治疗及相应标靶药为患者作出治疗，疗效显着，病情得到明显改善的同时，疗效更能持续一段较长时间。

Hilary正好展示出全面基因体分析的优势，患者和医生均可对体内的癌细胞情况有更清晰的了解，并随之制订更为合适的治疗方案，开阔治疗的可能性，把握治疗黄金机会，为病人带来希望和信心。