血液及血液腫瘤科專科醫生廖崇瑜（左）、香港罕見疾

【本報記者報道】淋巴在體內具抵禦細菌感染功能，但一旦發生淋巴細胞增生，可促成嚴重的慢性疾病——特發性多發性卡斯爾曼氏症（iMCD）。此病所引起的症狀與其他疾病容易混淆，故誤診率較高，五年死亡率亦較其他常見惡性腫瘤高。

血液及血液腫瘤科專科醫生廖崇瑜指出，人類身體布滿淋巴管及淋巴腺，讓淋巴細胞循環至身體各個器官和組織，以發揮抵抗細菌感染的功能。iMCD是一種罕見的淋巴組織增生性疾病，常見的臨床症狀，例如器官腫脹、流感症狀、發燒、疲勞、體重下降、腹水，淋巴結腫大等，這些與部分自身免疫病及惡性腫瘤所引起的症狀相似，增加診斷工作的困難。一旦患者沒有接受適當的藥物治療，可能導致器官衰竭及其他危及生命的疾病。有研究顯示，iMCD的患者患有惡性腫瘤風險會增加。

香港罕見疾病聯盟會長曾建平表示，香港罕病患者面對漫長的確診、醫護人員的經驗不足，昂貴兼且難求的藥物等挑戰。他建議，當局為iMCD患者提供針對性治療，並界定罕見病定義，以促進創新藥物發展及加快引入藥物程序，讓罕見病患者受惠「健康公平」。