血液及血液肿瘤科专科医生廖崇瑜（左）、香港罕见疾

【本报记者报道】淋巴在体内具抵御细菌感染功能，但一旦发生淋巴细胞增生，可促成严重的慢性疾病——特发性多发性卡斯尔曼氏症（iMCD）。此病所引起的症状与其他疾病容易混淆，故误诊率较高，五年死亡率亦较其他常见恶性肿瘤高。

血液及血液肿瘤科专科医生廖崇瑜指出，人类身体布满淋巴管及淋巴腺，让淋巴细胞循环至身体各个器官和组织，以发挥抵抗细菌感染的功能。iMCD是一种罕见的淋巴组织增生性疾病，常见的临床症状，例如器官肿胀、流感症状、发烧、疲劳、体重下降、腹水，淋巴结肿大等，这些与部分自身免疫病及恶性肿瘤所引起的症状相似，增加诊断工作的困难。一旦患者没有接受适当的药物治疗，可能导致器官衰竭及其他危及生命的疾病。有研究显示，iMCD的患者患有恶性肿瘤风险会增加。

香港罕见疾病联盟会长曾建平表示，香港罕病患者面对漫长的确诊、医护人员的经验不足，昂贵兼且难求的药物等挑战。他建议，当局为iMCD患者提供针对性治疗，并界定罕见病定义，以促进创新药物发展及加快引入药物程序，让罕见病患者受惠「健康公平」。