鼻咽癌为一种极具侵略性的头颈癌，大多与EB病毒感染有关，常见于南中国地区及香港，每年本港新症达800宗。由于早期病徵并不明显，逾七成患者已经踏入三四期始确诊，加上患者对标靶治疗的药物反应各异，故现时未有一种标靶药可用作鼻咽癌的常规治疗。为了解通鼻咽癌发病机理及研发具成效的标靶药，香港中文大学医学院于2015年至2016年展开鼻咽癌基因组研究计划，利用全外显子组测序（whole-exome sequencing），分析111名患者的肿瘤样本，规模为全球最大。
成果已获国际杂志刊载
中大医学院病理解剖及细胞学系教授罗国炜表示，研究发现有四成样本的四组基因出现重要变异，令负责调节细胞发炎机制「NF-κB通道」的蛋白失去效用，激发癌细胞生长。研究结果显示，有三成患者的人类白细胞抗原基因突变，令身体未能对癌细胞作出有效的免疫反应，减低患者病后存活率及增加復发机会。有关研究成果已获国际科学杂志《自然通讯》（Nature Communications）刊载。他期望有关基因数据帮助医生评估病人接受特定治疗后的情况，为不同患者选择合适的治疗方法，并开发相关的抑制性药物。
病人以身试药协助研究
中大医学院病解剖及细胞学系系主任杜家辉表示，是次研究存在挑战性。他解释，研究人员只能从每位患者中，活检出极微小的肿瘤样本。肿瘤样本入面的癌细胞有大量淋巴细胞包围，故他们需要在在显微镜下将癌细胞分隔出来，继而提取细胞内的基因，难度很高。
56岁的徐先生在2007年9月确诊患上鼻咽癌第四期，其后在2010年7月癌症復发，癌细胞扩散转移至双肺及肝脏，至今尚未痊癒。虽然身患恶疾，但他身体力行支持中大研究，协助中大研究。在接受治疗期间，他尝试过多种药物，体内出现过不同的副作用。他笑称其中一种药物竟有肚泻的效果：「出街唔到15分钟就要返屋企。」药物亦令他口腔干涸，吞嚥亦出现困难。虽然如此，徐自言性格「硬颈」：「如果我们病人都想放弃，医生都做不到东西。」因此，他欣然参与多个癌病临床研究：「若果研究真是成功，有更多人医好，大家都开心！」
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