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中大揭罕見神經系統疾病病因
發佈日期 : 2017-03-20

研究團隊揭示一類罕見polyA疾病的病因。

【本報港聞部報道】中文大學(中大)生命科學學院陳浩然教授及其研究團隊,最近揭示了一類罕見神經系統疾病─多聚丙氨酸疾病(簡稱polyA疾病)的其中一個病因。polyA疾病是一類罕見的遺傳性神經系統疾病,當中包括眼咽肌肉營養不良症和先天性中樞性換氣不足綜合症。前者會引起遲發性肌肉營養不良,並會逐步出現眼瞼下垂、吞嚥困難和近端肢體虛弱;後者則會失去控制呼吸的能力。香港亦曾出現此病例,至今仍未有治癒方法。


polyA疾病是源於在細胞核內的蛋白中,出現多聚丙氨酸的突變性擴增(polyalanine expansion),而突變擴增的polyA蛋白會移位至細胞質,從而影響DNA到RNA的遺傳物質轉錄過程,阻礙人體製造蛋白質。


獲研究資助局支持


科學界雖已發現突變後的polyA蛋白會由細胞核移位至細胞質,但一直未能找到移位的原因。陳教授及其團隊首次證明了突變擴增了的多聚丙氨酸具有出核能力,導致擴增polyA蛋白離開細胞核,同時發現了eEF1A1基因參與介導擴增polyA蛋白的出核過程,為了解polyA疾病的病因提供了新的見解。這項研究工作得到研究資助局優配研究金和中文大學Gerald Choa神經科學中心的支持。


2014年,陳教授為英國劍橋大學邱吉爾書院的訪問學人,於當地大學實驗室進行新的小腦萎縮症研究。其後,他建立了一個脊髓小腦共濟失調症和亨廷頓疾病的研究協作網絡,並與丹麥,法國,意大利,英國和美國的合作者共同管理多學科研究項目,希望為更多罕見疾病找出病因,從而發展治療方案。


 

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