2020年 12月 01日
星期二
   | 氣 溫 : 21 度
搜尋新聞
簡体中文
即時新聞 視頻新聞 要聞港聞 社 評國際兩岸 財 經 娛 樂 體 育 馬 經 副 刊 昔 日電子報

中大揭罕見神經系統疾病病因
發佈日期 : 2017-03-20

研究團隊揭示一類罕見polyA疾病的病因。

【本報港聞部報道】中文大學(中大)生命科學學院陳浩然教授及其研究團隊,最近揭示了一類罕見神經系統疾病─多聚丙氨酸疾病(簡稱polyA疾病)的其中一個病因。polyA疾病是一類罕見的遺傳性神經系統疾病,當中包括眼咽肌肉營養不良症和先天性中樞性換氣不足綜合症。前者會引起遲發性肌肉營養不良,並會逐步出現眼瞼下垂、吞嚥困難和近端肢體虛弱;後者則會失去控制呼吸的能力。香港亦曾出現此病例,至今仍未有治癒方法。


polyA疾病是源於在細胞核內的蛋白中,出現多聚丙氨酸的突變性擴增(polyalanine expansion),而突變擴增的polyA蛋白會移位至細胞質,從而影響DNA到RNA的遺傳物質轉錄過程,阻礙人體製造蛋白質。


獲研究資助局支持


科學界雖已發現突變後的polyA蛋白會由細胞核移位至細胞質,但一直未能找到移位的原因。陳教授及其團隊首次證明了突變擴增了的多聚丙氨酸具有出核能力,導致擴增polyA蛋白離開細胞核,同時發現了eEF1A1基因參與介導擴增polyA蛋白的出核過程,為了解polyA疾病的病因提供了新的見解。這項研究工作得到研究資助局優配研究金和中文大學Gerald Choa神經科學中心的支持。


2014年,陳教授為英國劍橋大學邱吉爾書院的訪問學人,於當地大學實驗室進行新的小腦萎縮症研究。其後,他建立了一個脊髓小腦共濟失調症和亨廷頓疾病的研究協作網絡,並與丹麥,法國,意大利,英國和美國的合作者共同管理多學科研究項目,希望為更多罕見疾病找出病因,從而發展治療方案。


 

您可能有興趣:

1
賣廣告邀市民付錢上船 林鄭:一定會執法 私人遊艇派對 潛在播毒炸彈

2
最新政府收緊社交距離措施

3
跳舞群組累計520人 參與者互不熟絡難追蹤

4
食肆堂食時間明起晚上10時結束 每枱收緊至2人

5
違限聚令等定額罰款擬倍增至4000元

6
執法數字

7
披露周星馳沒有個人銀行戶口 公司財務稱于文鳳主動要求月薪2萬元

8
殺嬰案被告斥妻是害死女兒罪魁禍首

9
被指與解放軍有聯繫 31間中國公司早前已榜上有名 中芯 中海油或被美國列禁止投資企業名單

10
美突擊檢查中國船隻 查問職員黨藉

11
趙立堅發改圖責澳洲士兵殺阿富汗兒童 莫里森要求道歉

12
新增76人染疫 9宗屬本地感染源頭不明 筲箕灣 新蒲崗等3間院舍職員院友確診逾百人檢疫

13
青衣東華三院吳祥川紀念中學學生初步確診

14
曾到上環星月樓市民須強制檢測

15
「保就業」結束 旅行社哀歌響 永安旅遊裁員120人留任續放無薪假


首頁